CRS: Retinoblastoma

RESUME

Anamnesa

Seorang anak laki-laki berusia 2 tahun dibawa ke RSM Cicendo oleh ibunya dengan keluhan mata kiri yang menonjol sejak 6 bulan yang lalu.

Pemeriksaan

Pemeriksaan yang dilakukan inspeksi, palpasi dan radiologi (USG) pada tanggal 13 Oktober 2010

DD/

Leukocoria : Katarak

                          Uveitis

                          Toxocariasia

                          Vitreous hemorrhage

                          Retinopathy of prematurity

DK/

Eksokular Retinoblastoma OS

Anjuran Pemeriksaan

CT-scan Kepala -> Metastasis?

Pemeriksaan Sumsum Tulang -> Metastasis?

Terapi / penatalaksanaan

Enukleasi

Saran

Rujuk ke pediatric untuk kemoreduksi

Prognosis

o   Quo at vitam : ad malam

o   Quo at functionam : ad malam 

Ilustrasi, tidak menggambarkan kondisi pasien yg sesungguhnya:

Retinoblastoma, intraocular stage (leukocoria)

Retinoblastoma glaucomatous stage

Retinoblastoma ekstraokular

DEFINISI

Retinoblastoma adalah tumor ganas retina yang muncul sebagai massa putih nodular, meluas ke dalam vitreus (endofitik), sebagai lesi massa penyerta ablasio retina (eksofitik) atau sebagai lesi difus yang menyebar menyerupai uveitis (infiltratif difus).

Kebanyakan sel secara histologis menunjukkan sel retina yang tidak berdiferensiasi dari embrio yang dinamakan Retinoblast.^1-2

EPIDEMIOLOGI

Retinoblastoma yang merupakan keganasan Intraokular tersering pada anak. Retinoblastoma mewakili sekitar 4% dari keseluruhan keganasan pada anak. Diperkirakan 250-350 kasus baru Retinoblastoma terdiagnosa di USA, 5000 kasus ditemukan di seluruh dunia. Lebih dari 95% anak dengan Retinoblastoma di USA dan di beberapa negara maju bertahan atas keganasan ini, dimana sekitar 50% bertahan di seluruh dunia. Perbedaan ini disebabkan adanya deteksi dini di USA dan negara maju dimana tumor masih berada di mata, sedangkan pada negara berkembang Retinoblastoma sering terdeteksi setelah adanya invasi ke orbita atau otak.²

PATHOGENESIS

Dikarenakan inaktivasi gen RB1 (Retinoblastoma gene) yang lokasinya di kromosom 13q14 dan mengkode protein retinoblastoma (pRB) yang berupa protein suppressor tumor yang mengatur siklus sel, apoptosis dan diferensiasi sel. Beberapa mutasi yang terjadi adalah translokasi, delesi, insersi, mutasi titik dan hipermetilasi dari bagian promoter di mRNA.³

DIAGNOSIS

            Retinoblastoma terdapat leukocoria, refleks pupil putih seperti mata kucing. Strabismus biasanya menjadi keluhan pertama. Peradangan orbita, hyphema, atau iregularitas pupil bisa terjadi. Nyeri dirasakan jika glaucoma sekunder terjadi. Diagnosis ditegakan dengan melihat karakteristik oftalmologisnya. Persentase gejala dan tanda dapat dilihat pada tabel dibawah ini⁴

 

           

            Orbital USG, CT dan MRI dipakai untuk mengevaluasi penyebaran penyakit intraocular atau extraokular. MRI lebih baik untuk mengetahui apakah sudah melibatkan saraf optic atau belum. Scan tulang, evaluasi likuor cerebrospinal dan evaluasi sum-sum tulang diperlukan jika ada indikasi klinik, laboratorium dan imaging.³

            Diagnosa diferensial meliputi visceral larva migrant (toxocariasis), choroidal coloboma, coat’s disease, hyperplastic primary vitreous.³

            Retinoblastoma Endofitik adalah kondisi Retinoblastoma yang tumbuh ke arah vitreous dengan menembus membrane limitan interna kemudian menuju daerah sub retina sehingga memberikan gambaran vitreous seeding.Sel Retinoblastoma ini masuk ke bilik mata depan dan Trabekular Meshwork lalu menyebar ke kelenjar limfatik konjungtiva.Pada waktu ini teraba pembesaran kelenjar limph servikal dan pre auricular, proptosis dapat dijumpai pada kondisi ini.

            Retinoblastoma Eksofitik penyebaran terjadi keluar bola mata dengan melibatkan nervus optikus menuju dan berkembang di daerah rongga orbita sehingga memberikan gejala Proptosis. Pada beberapa kasus gejala biasanya tidak disadari sampai perkembangannya cukup lanjut sehingga menimbulkan pupil putih ( Leukokoria ), Strabismus, atau peradangan.²

TERAPI

            Enukleasi adalah pilihan terapi dari semua kasus retinoblastoma unilateral. Pada kasus retinoblastoma bilateral, terapi konservatif dengan chemoreduction dan focal laser therapy, radiotherapy atau photocoagulation digunakan untuk sisi mata yang tidak terlalu parah. Secara umum, semakin dini penemuan dan terapi tumor, semakin besar kemungkinan kita mencegah perluasan melalui saraf optikus dan jaringan orbita.¹

DAFTAR PUSTAKA

1.         Vaughan, Asbury. General Ophtalmology. 17 ed: LANGE; 2007.

2.         Hidayat R. Perbandingan Hasil Pengobatan Retinoblastoma Antara Tindakan Kemoterapi Diikuti Enukleasi Dengan Tindakan Enukleasi Diikuti Kemoterapi Di Rs H. Adam Malik Medan Periode 2008 – 2009.  Medan: Universitas Sumatera Utara; 2010 [cited 2010];Available from: http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/20319/4/Chapter%20I.pdf.

3.         Kliegman, Behrman. Nelson Textbook of Pediatric. 18 ed. Philadelphia: Elsevier; 2007.

4.         Isidro MA. Retinoblastoma. emedicine web; 2010 [cited 2010]; Available from: http://emedicine.medscape.com/article/1222849-diagnosis.