Wednesday, October 13, 2010

CRS: Retinoblastoma

بسم الله الرحمن الرحيم

RESUME
Anamnesa
Seorang anak laki-laki berusia 2 tahun dibawa ke RSM Cicendo oleh ibunya dengan keluhan mata kiri yang menonjol sejak 6 bulan yang lalu.
Pemeriksaan
Pemeriksaan yang dilakukan inspeksi, palpasi dan radiologi (USG) pada tanggal 13 Oktober 2010
DD/
Leukocoria : Katarak
                          Uveitis
                          Toxocariasia
                          Vitreous hemorrhage
                          Retinopathy of prematurity

DK/
Eksokular Retinoblastoma OS

Anjuran Pemeriksaan
CT-scan Kepala -> Metastasis?
Pemeriksaan Sumsum Tulang -> Metastasis?

Terapi / penatalaksanaan
Enukleasi

Saran
Rujuk ke pediatric untuk kemoreduksi

Prognosis
o   Quo at vitam : ad malam
o   Quo at functionam : ad malam 

Ilustrasi, tidak menggambarkan kondisi pasien yg sesungguhnya:
Retinoblastoma, intraocular stage (leukocoria). H...
Retinoblastoma, intraocular stage (leukocoria)
Retinoblastoma, glaucomatous stage. History: AB, ...
Retinoblastoma glaucomatous stage
Retinoblastoma, extraocular stage (neglected with...
Retinoblastoma ekstraokular

DEFINISI
Retinoblastoma adalah tumor ganas retina yang muncul sebagai massa putih nodular, meluas ke dalam vitreus (endofitik), sebagai lesi massa penyerta ablasio retina (eksofitik) atau sebagai lesi difus yang menyebar menyerupai uveitis (infiltratif difus).
Kebanyakan sel secara histologis menunjukkan sel retina yang tidak berdiferensiasi dari embrio yang dinamakan Retinoblast.1-2

EPIDEMIOLOGI
Retinoblastoma yang merupakan keganasan Intraokular tersering pada anak. Retinoblastoma mewakili sekitar 4% dari keseluruhan keganasan pada anak. Diperkirakan 250-350 kasus baru Retinoblastoma terdiagnosa di USA, 5000 kasus ditemukan di seluruh dunia. Lebih dari 95% anak dengan Retinoblastoma di USA dan di beberapa negara maju bertahan atas keganasan ini, dimana sekitar 50% bertahan di seluruh dunia. Perbedaan ini disebabkan adanya deteksi dini di USA dan negara maju dimana tumor masih berada di mata, sedangkan pada negara berkembang Retinoblastoma sering terdeteksi setelah adanya invasi ke orbita atau otak.2

PATHOGENESIS
Dikarenakan inaktivasi gen RB1 (Retinoblastoma gene) yang lokasinya di kromosom 13q14 dan mengkode protein retinoblastoma (pRB) yang berupa protein suppressor tumor yang mengatur siklus sel, apoptosis dan diferensiasi sel. Beberapa mutasi yang terjadi adalah translokasi, delesi, insersi, mutasi titik dan hipermetilasi dari bagian promoter di mRNA.3

DIAGNOSIS
            Retinoblastoma terdapat leukocoria, refleks pupil putih seperti mata kucing. Strabismus biasanya menjadi keluhan pertama. Peradangan orbita, hyphema, atau iregularitas pupil bisa terjadi. Nyeri dirasakan jika glaucoma sekunder terjadi. Diagnosis ditegakan dengan melihat karakteristik oftalmologisnya. Persentase gejala dan tanda dapat dilihat pada tabel dibawah ini4


 
           
            Orbital USG, CT dan MRI dipakai untuk mengevaluasi penyebaran penyakit intraocular atau extraokular. MRI lebih baik untuk mengetahui apakah sudah melibatkan saraf optic atau belum. Scan tulang, evaluasi likuor cerebrospinal dan evaluasi sum-sum tulang diperlukan jika ada indikasi klinik, laboratorium dan imaging.3
            Diagnosa diferensial meliputi visceral larva migrant (toxocariasis), choroidal coloboma, coat’s disease, hyperplastic primary vitreous.3
            Retinoblastoma Endofitik adalah kondisi Retinoblastoma yang tumbuh ke arah vitreous dengan menembus membrane limitan interna kemudian menuju daerah sub retina sehingga memberikan gambaran vitreous seeding.Sel Retinoblastoma ini masuk ke bilik mata depan dan Trabekular Meshwork lalu menyebar ke kelenjar limfatik konjungtiva.Pada waktu ini teraba pembesaran kelenjar limph servikal dan pre auricular, proptosis dapat dijumpai pada kondisi ini.
            Retinoblastoma Eksofitik penyebaran terjadi keluar bola mata dengan melibatkan nervus optikus menuju dan berkembang di daerah rongga orbita sehingga memberikan gejala Proptosis. Pada beberapa kasus gejala biasanya tidak disadari sampai perkembangannya cukup lanjut sehingga menimbulkan pupil putih ( Leukokoria ), Strabismus, atau peradangan.2


TERAPI
            Enukleasi adalah pilihan terapi dari semua kasus retinoblastoma unilateral. Pada kasus retinoblastoma bilateral, terapi konservatif dengan chemoreduction dan focal laser therapy, radiotherapy atau photocoagulation digunakan untuk sisi mata yang tidak terlalu parah. Secara umum, semakin dini penemuan dan terapi tumor, semakin besar kemungkinan kita mencegah perluasan melalui saraf optikus dan jaringan orbita.1

DAFTAR PUSTAKA

1.         Vaughan, Asbury. General Ophtalmology. 17 ed: LANGE; 2007.
2.         Hidayat R. Perbandingan Hasil Pengobatan Retinoblastoma Antara Tindakan Kemoterapi Diikuti Enukleasi Dengan Tindakan Enukleasi Diikuti Kemoterapi Di Rs H. Adam Malik Medan Periode 2008 – 2009.  Medan: Universitas Sumatera Utara; 2010 [cited 2010];Available from: http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/20319/4/Chapter%20I.pdf.
3.         Kliegman, Behrman. Nelson Textbook of Pediatric. 18 ed. Philadelphia: Elsevier; 2007.
4.         Isidro MA. Retinoblastoma. emedicine web; 2010 [cited 2010]; Available from: http://emedicine.medscape.com/article/1222849-diagnosis.







0 komentar:

Post a Comment

Jadilah seperti bintang yang indah kemilau namun sulit untuk digapai. Seperti melati begitu lembut dan suci, seperti mawar yang indah namun memiliki duri untuk melindungi diri. Ukhty moga kita bisa menjadi muslimah yang begitu lembut, anggun begitu banyak yang menginginkan namun sulit dimiliki sembarang orang karena kita teguh terhadap Allah dan Rasul.